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患者，女性，18岁。因“精神异常1个月，行走不稳15d”入院。-07失恋后出现精神异常，表现为情绪低落，言语少，医院诊断“抑郁症”，抗抑郁治疗无效。8月初精神行为异常加重，表现为强笑，间断惊恐，言语混乱。并出现行走不稳，偶有头痛，饮水呛咳。既往史：体健，生长发育正常。月经史极不规律，16，5~7/60~90d，无痛经。无家族病史。 体格检查：T37.0℃，消瘦，心肺腹无异常。神经系统：神志清楚，偶能简单对答，不断复述他人语言。表情异常，易欣快，高级皮层功能检查不配合。颅神经(-)。四肢肌力4级以上，肌张力略低。双侧腱反射对称存在，双侧病理征(-)。感觉共济检查不配合。实验室检查：血常规、血沉、C反应蛋白、肝功能、肾功能、甲状腺功能5项、乙肝、丙肝抗体、梅毒抗体、HIV、肿瘤标记物、抗双链DNA、ENA抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、病毒抗体全套IgM均为阴性。甲状腺抗体：TG抗体：以上(0~)U/ml；TPO抗体：.7(0~34)U/ml；TSH受体抗体：3.92(0~1.75)U/L。血雌二醇：26pg/ml下降；孕酮0.1nmol/ml下降。抗核抗体：1∶核仁型。腰穿结果：颅压90mmH2O，脑脊液常规：蛋白定性弱阳性，细胞总数3/μl，白细胞3/μl。脑脊液生化：蛋白mg/L，糖3.04mmol/L，氯mmol/L。脑脊液墨汁染色阴性。血、脑脊液CV2/CRMP5、PNMA2、Ri、Yo、Hu、Amphiphysin均阴性。血、脑脊液NMDA-R-Ab、CASPR2-Ab、AMPA1-R-Ab、AMPA2-R-Ab、LGI1-Ab、GABA2-R-Ab均阴性。脑脊液细胞学：WBC：10/0.5ml，无激活淋巴细胞、激活单核细胞、浆细胞、肿瘤细胞。辅助检查：胸部CT无异常。甲状腺超声：甲状腺右侧叶结节(0.40cm×0.30cm)，边界清晰，内部回声均匀，结节内部及周围未见彩色血流信号。心脏彩超、腹部彩超均未见异常。 MRI示：双侧丘脑及脑干对称长T1、长T2异常信号，弥散受限(图1)。2h高清视频脑电图未见明确异常；肌电图+NCV未见异常；双侧丘脑病变区波谱MR扫描：病变区NAA峰未见明显减低，Cho峰无明显增高。治疗及随访：入院后病情进展，逐渐出现频繁恶心、呕吐，饮水呛咳、吞咽困难，构音障碍致完全不能发声，进行性四肢及躯干肌肌张力减低，不能坐立、站立。曾给予补充B族维生素，并激素(地塞米松20mg，静脉滴注，4次/d)治疗，部分症状好转，无恶心、呕吐，能进食，偶能发声，但精神行为及运动异常无好转。后行眼科分光镜检查发现双侧K-F环(图2：)，遂化验血清铜蓝蛋白：0.2mg/L(临床诊断mg/L)，尿铜：.19μg/24h(临床诊断≥μg/24h)。诊断：肝豆状核变性。给予青霉胺驱铜治疗。 3个月后电话随访，精神异常好转，言语可简单对答，可于搀扶下行走。 图1:肝豆状核变性患者头颅MRI异常表现 A、B：T1WI双侧脑干及丘脑对称性长T1信号；C、D：T2WI双侧脑干及丘脑对称性长T2信号；E、F：DWI像双侧脑干及丘脑对称性高信号 图2:肝豆状核变性患者双眼K-F环 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’sDisease，WD)，为一种常染色体隐性遗传病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。 本病例特殊在以下几点： (1)以突发的精神异常起病。我国以精神异常为首发症状的WD少于2%，极易误诊为精神病，因此对于青少年突发精神症状的应通过分光镜检查有无K-F环以排除WD； (2)锥体外系症状表现为肌张力减低。临床常见WD的锥体外系症状以震颤、肌张力增高为主，肌张力减低为表现的较为少见； (3)头颅MRI提示双侧丘脑、脑干对称性病变为主，临床上以“双侧丘脑病变”为影像学特征的疾病原因众多，如肿瘤、代谢、感染、炎症及脑动脉系统梗死等，极易误诊。 此患者从影像学着手考虑定性诊断极为复杂，如换个角度考虑，仅从病史特点方面：青少年，精神异常，锥体外系症状，更能早一步考虑到WD。本病为少数几种可用药物治疗的遗传病之一，应尽可能争取早日诊断，早日治疗，从而避免病情进展。 参考文献（略） 声明：本病例或者论文材料，均由本人整理总结自网络，都是为了方便医者同行可以学到更多的知识和开拓视野。如有疏漏或不妥之处，请各位指出提醒，本人将作出相应修改，谢谢! 闫振文整理扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏 长按北京现在治疗白癜风大概需要多少钱北京现在治疗白癜风得多少钱
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